Penyebab

Meskipun sindrom triple X bersifat genetik, penyakit ini biasanya tidak diturunkan karena disebabkan oleh kesalahan genetik acak.

Biasanya, orang memiliki 46 kromosom di setiap sel, disusun menjadi 23 pasang, termasuk dua kromosom seks. Satu set kromosom berasal dari ibu dan set lainnya berasal dari ayah. Kromosom ini mengandung gen, yang membawa ciri khas yang menentukan segalanya mulai dari tinggi hingga warna mata.

Sepasang kromosom seks — baik XX atau XY — menentukan jenis kelamin anak. Seorang ibu dapat memberikan anaknya hanya sebuah kromosom X, tetapi seorang ayah dapat mewariskan sebuah kromosom X atau Y:

• Jika anak menerima kromosom X dari ayah, pasangan XX membuat anak secara genetik perempuan.
• Jika anak menerima kromosom Y dari ayah, pasangan XY berarti anak tersebut secara genetik laki-laki.

Wanita dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ketiga dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum pembuahan atau di awal perkembangan embrio, yang mengakibatkan salah satu dari bentuk sindrom triple X berikut:

• Nondisjungsi. Dalam kebanyakan kasus, sel telur ibu atau sel sperma ayah tidak membelah dengan benar, menghasilkan kromosom X ekstra pada anak. Kesalahan acak ini disebut nondisjunction, dan semua sel dalam tubuh anak akan memiliki kromosom X ekstra.
• Mosaik. Kadang-kadang, kromosom ekstra dihasilkan dari pembelahan sel yang salah yang disebabkan oleh peristiwa acak di awal perkembangan embrio. Jika ini masalahnya, anak tersebut memiliki bentuk mosaik sindrom triple X, dan hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X tambahan. Wanita dengan bentuk mosaik mungkin memiliki gejala yang kurang jelas.

Sindrom Triple X juga disebut sindrom 47,XXX karena kromosom X ekstra menghasilkan 47 kromosom di setiap sel, bukan 46 kromosom biasa.

Gejala

Tanda dan gejala dapat sangat bervariasi di antara anak perempuan dan wanita dewasa dengan sindrom triple X. Banyak yang tidak mengalami efek nyata atau hanya memiliki gejala ringan.

Menjadi lebih tinggi dari rata-rata adalah ciri fisik yang paling khas. Kebanyakan wanita dengan sindrom triple X mengalami perkembangan seksual yang normal dan memiliki kemampuan untuk hamil. Beberapa gadis dan wanita dengan sindrom triple X memiliki kecerdasan dalam kisaran normal, tetapi mungkin sedikit lebih rendah jika dibandingkan dengan saudara kandung. Orang lain mungkin memiliki cacat intelektual dan kadang-kadang mungkin memiliki masalah perilaku.

Kadang-kadang, gejala yang signifikan dapat terjadi, yang bervariasi di antara individu. Tanda dan gejala ini dapat muncul sebagai:

• Keterlambatan perkembangan keterampilan bicara dan bahasa, serta keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
• Ketidakmampuan belajar, seperti kesulitan membaca, memahami atau menghitung
• Masalah perilaku, seperti attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme
• Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi
• Masalah dengan keterampilan motorik halus dan kasar, memori, penilaian dan pemrosesan informasi

Terkadang wanita dengan sindrom triple X memiliki tanda dan gejala berikut:

• Lipatan vertikal kulit yang menutupi sudut dalam mata (epicanthal folds)
• Jarak mata lebar
• Jari kelingking melengkung
• Kaki datar
• Tulang dada dengan bentuk membungkuk ke dalam
• Tonus otot lemah (hipotonia)
• Kejang-kejang
• Masalah dengan ginjal
• Ovarium yang tidak berfungsi dengan baik pada usia muda (kegagalan ovarium prematur)

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda khawatir tentang tanda atau gejala apa pun, buatlah janji untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan keluarga atau dokter anak, yang dapat membantu menentukan penyebabnya dan menyarankan tindakan yang tepat.