fbpx
Overview

Talasemia atau dalam bahasa inggrisnya Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh Anda memiliki hemoglobin kurang dari biasanya. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Talasemia dapat menyebabkan anemia, yang membuat Anda mudah lelah.

Jika Anda menderita talasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tetapi bentuk yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Anda dapat melakukan langkah-langkah untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih pola makan yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Penyebab dan Gejala

Penyebab

Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin – zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda. Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.

Pada talasemia alfa, tingkat keparahan talasemia yang Anda miliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia Anda.

Pada talasemia beta, tingkat keparahan talasemia yang Anda alami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Talasemia Alfa

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Anda mendapatkan dua gen dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda atau gejala talasemia. Tetapi Anda adalah carrier dan dapat menurunkannya kepada anak-anak Anda.
  • Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia Anda akan ringan. Kondisi ini mungkin disebut alpha-thalassemia trait.
  • Tiga gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan sedang hingga parah.

Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan kematian. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.

Talasemia Beta

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen yang bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
  • Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia major, atau cooley anemia.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

 

Gejala

Ada beberapa jenis talasemia. Tanda dan gejala yang Anda alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda.

Tanda dan gejala thalassemia dapat meliputi:

  • Kelelahan
  • Kelemahan
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Deformitas tulang wajah
  • Pertumbuhan lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urin berwarna gelap

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia saat lahir. Sementara  yang lain mengembangkan gejala talasemia selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.

Kapan harus ke dokter?

Buatlah janji dengan dokter anak untuk evaluasi jika ia memiliki salah satu tanda atau gejala talasemia.

Perawatan

Bentuk ringan dari sifat thalassemia tidak memerlukan pengobatan.

Untuk talasemia sedang hingga berat, perawatan mungkin termasuk:

  • Transfusi darah secara teratur. Bentuk talasemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah yang teratur, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
  • Terapi khelasi. Terapi ini bertujuan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah Anda. Zat besi dapat menumpuk sebagai akibat dari transfusi teratur. Beberapa orang dengan talasemia yang tidak mendapatkan transfusi teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan Anda. Untuk membantu membersihkan tubuh Anda dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, seperti deferoxamine (Desferal), diberikan melalui suntikan.
  • Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan talasemia berat, terapi ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

Komplikasi

Komplikasi thalassemia sedang hingga berat dapat meliputi:

  • Kelebihan zat besi. Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit atau dari transfusi darah yang sering dilakukan. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin Anda, yang mencakup kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
  • Infeksi. Orang dengan talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Infeksi akan terjadi terutama jika limpa Anda telah diangkat.

Pada kasus thalassemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

  • Deformitas tulang. Thalassemia dapat membuat sumsum tulang Anda berkembang, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak Anda. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
  • Limpa yang membesar. Limpa membantu tubuh Anda melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak. Thalassemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Ini menyebabkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.
  • Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
  • Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.
Pencegahan

Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda menderita thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan jika Anda ingin memiliki anak.

Ada bentuk assisted reproductive technology diagnosis, yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Diagnosa ini membantu orang tua yang menderita talasemia atau yang merupakan carrier gen hemoglobin, supaya memiliki bayi yang sehat.

Prosedur ini melibatkan pengambilan sel telur matang dan pemupukannya dengan sperma di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang rusak, dan hanya mereka yang tidak memiliki cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Hubungi Kami Disini!

Instagram MHDC GROUP