Menu
Talasemia atau dalam bahasa inggrisnya Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh Anda memiliki hemoglobin kurang dari biasanya. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Talasemia dapat menyebabkan anemia, yang membuat Anda mudah lelah.
Jika Anda menderita talasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tetapi bentuk yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Anda dapat melakukan langkah-langkah untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih pola makan yang sehat dan berolahraga secara teratur.
Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin – zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda. Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.
Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.
Pada talasemia alfa, tingkat keparahan talasemia yang Anda miliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia Anda.
Pada talasemia beta, tingkat keparahan talasemia yang Anda alami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Anda mendapatkan dua gen dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:
Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan kematian. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.
Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:
Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.
Ada beberapa jenis talasemia. Tanda dan gejala yang Anda alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda.
Tanda dan gejala thalassemia dapat meliputi:
Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia saat lahir. Sementara yang lain mengembangkan gejala talasemia selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.
Buatlah janji dengan dokter anak untuk evaluasi jika ia memiliki salah satu tanda atau gejala talasemia.
Bentuk ringan dari sifat thalassemia tidak memerlukan pengobatan.
Untuk talasemia sedang hingga berat, perawatan mungkin termasuk:
Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.
Komplikasi thalassemia sedang hingga berat dapat meliputi:
Pada kasus thalassemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:
Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda menderita thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan jika Anda ingin memiliki anak.
Ada bentuk assisted reproductive technology diagnosis, yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Diagnosa ini membantu orang tua yang menderita talasemia atau yang merupakan carrier gen hemoglobin, supaya memiliki bayi yang sehat.
Prosedur ini melibatkan pengambilan sel telur matang dan pemupukannya dengan sperma di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang rusak, dan hanya mereka yang tidak memiliki cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.
