fbpx

Follow Us :

Overview

Wilson’s Disease atau Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan tembaga menumpuk di hati, otak, dan organ vital lainnya. Kebanyakan orang dengan wilson’s disease didiagnosis antara usia 5 dan 35. Tetapi, penyakit ini dapat diderita orang yang lebih muda dan lebih tua juga.

Tembaga memainkan peran kunci dalam perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen dan pigmen kulit melanin. Biasanya, tembaga diserap dari makanan Anda, dan kelebihannya dikeluarkan melalui zat yang diproduksi di hati Anda (empedu).

Tetapi pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga tidak dihilangkan dengan benar dan malah terakumulasi, mungkin ke tingkat yang mengancam jiwa. Ketika didiagnosis lebih awal, penyakit ini dapat diobati sehingga banyak orang dengan gangguan tersebut hidup normal.

Penyebab dan Gejala

Penyebab

Penyakit Wilson diturunkan sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa untuk mengembangkan penyakit ini, Anda harus mewarisi satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Jika Anda hanya menerima satu gen abnormal, Anda sendiri tidak akan sakit. Namun, Anda adalah carrier dan dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

 

Gejala

Penyakit Wilson diderita sejak lahir. Tetapi, tanda dan gejala tidak muncul sampai tembaga menumpuk di otak, hati, atau organ lainnya. Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada bagian tubuh Anda yang terkena penyakit. Gejala dapat mencakup:

  • Kelelahan, kurang nafsu makan atau sakit perut
  • Menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice)
  • Perubahan warna mata coklat keemasan (cincin Kayser-Fleischer)
  • Penumpukan cairan di kaki atau perut
  • Masalah dengan bicara, menelan atau koordinasi fisik
  • Gerakan yang tidak terkontrol atau kekakuan otot

Kapan harus ke dokter?

Buatlah janji dengan dokter jika Anda memiliki tanda dan gejala yang mengkhawatirkan Anda, terutama jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit Wilson.

Perawatan

Dokter mungkin merekomendasikan obat yang disebut agen khelasi, yang mengikat tembaga dan kemudian mendorong organ Anda untuk melepaskan tembaga ke dalam aliran darah Anda. Tembaga kemudian disaring oleh ginjal dan dilepaskan ke dalam urin Anda.

Perawatan kemudian berfokus pada mencegah tembaga menumpuk lagi. Untuk kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Obat-obatan

Jika Anda minum obat untuk penyakit Wilson, pengobatannya seumur hidup. Obat-obatan termasuk:

  • Penisilamin (Cuprimin, Depen). Sebagai agen khelasi, penisilamin dapat menyebabkan efek samping yang serius, termasuk masalah kulit dan ginjal, penekanan sumsum tulang, dan memburuknya gejala neurologis. Penicillamine harus digunakan dengan hati-hati jika Anda memiliki alergi penisilin. Obat ini juga membuat vitamin B-6 (piridoksin) tidak bekerja. Jadi, Anda perlu mengonsumsi suplemen dalam dosis kecil.
  • Trientin (Siprina). Trientine bekerja seperti penisilamin tetapi cenderung menyebabkan lebih sedikit efek samping. Namun, gejala neurologis dapat memburuk saat menggunakan trientine.
  • Zinc asetat (Galzin). Obat ini mencegah tubuh Anda menyerap tembaga dari makanan yang Anda makan. Ini biasanya digunakan sebagai terapi pemeliharaan untuk mencegah tembaga menumpuk lagi setelah pengobatan dengan penisilamin atau trientin. Zinc asetat dapat digunakan sebagai terapi utama jika Anda tidak dapat menggunakan penicillamine atau trientine. Efek sampingnya berupa sakit perut.

Dokter juga dapat merekomendasikan obat lain untuk meredakan gejala.

Operasi

Jika kerusakan hati sudah parah, Anda mungkin memerlukan transplantasi hati. Selama transplantasi hati, ahli bedah akan mengangkat hati Anda yang sakit, kemudian menggantinya dengan hati yang sehat dari donor.

Kebanyakan hati yang ditransplantasikan berasal dari donor yang telah meninggal. Namun dalam beberapa kasus, hati bisa berasal dari donor hidup, seperti anggota keluarga. Dalam hal ini, ahli bedah mengangkat hati Anda yang sakit, kemudian menggantinya dengan sebagian hati donor.

Komplikasi

Jika tidak diobati, penyakit Wilson bisa berakibat fatal. Komplikasi serius meliputi:

  • Luka pada hati (sirosis). Ketika sel-sel hati mencoba memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh kelebihan tembaga, luka terbentuk di hati, sehingga membuat hati lebih sulit untuk berfungsi.
  • Gagal hati. Ini bisa terjadi tiba-tiba (gagal hati akut), atau bisa berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Transplantasi hati mungkin menjadi pilihan pengobatan.
  • Masalah neurologis yang persisten. Tremor, gerakan otot yang tidak disengaja, gaya berjalan yang canggung, dan kesulitan berbicara biasanya membaik dengan pengobatan penyakit Wilson. Namun, beberapa orang mengalami kesulitan neurologis yang persisten meskipun telah menjalani pengobatan.
  • Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat merusak ginjal, menyebabkan masalah seperti batu ginjal dan jumlah asam amino yang tidak normal diekskresikan dalam urin.
  • Masalah psikologi. Ini mungkin termasuk perubahan kepribadian, depresi, lekas marah, gangguan bipolar atau psikosis.
  • Masalah darah. Ini mungkin termasuk penghancuran sel darah merah (hemolisis) yang menyebabkan anemia dan penyakit kuning.
Pencegahan
Hubungi Kami Disini!

Instagram MHDC GROUP