Menu
Wilson’s Disease atau Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan tembaga menumpuk di hati, otak, dan organ vital lainnya. Kebanyakan orang dengan wilson’s disease didiagnosis antara usia 5 dan 35. Tetapi, penyakit ini dapat diderita orang yang lebih muda dan lebih tua juga.
Tembaga memainkan peran kunci dalam perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen dan pigmen kulit melanin. Biasanya, tembaga diserap dari makanan Anda, dan kelebihannya dikeluarkan melalui zat yang diproduksi di hati Anda (empedu).
Tetapi pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga tidak dihilangkan dengan benar dan malah terakumulasi, mungkin ke tingkat yang mengancam jiwa. Ketika didiagnosis lebih awal, penyakit ini dapat diobati sehingga banyak orang dengan gangguan tersebut hidup normal.
Penyakit Wilson diturunkan sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa untuk mengembangkan penyakit ini, Anda harus mewarisi satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Jika Anda hanya menerima satu gen abnormal, Anda sendiri tidak akan sakit. Namun, Anda adalah carrier dan dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak Anda.
Penyakit Wilson diderita sejak lahir. Tetapi, tanda dan gejala tidak muncul sampai tembaga menumpuk di otak, hati, atau organ lainnya. Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada bagian tubuh Anda yang terkena penyakit. Gejala dapat mencakup:
Buatlah janji dengan dokter jika Anda memiliki tanda dan gejala yang mengkhawatirkan Anda, terutama jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit Wilson.
Dokter mungkin merekomendasikan obat yang disebut agen khelasi, yang mengikat tembaga dan kemudian mendorong organ Anda untuk melepaskan tembaga ke dalam aliran darah Anda. Tembaga kemudian disaring oleh ginjal dan dilepaskan ke dalam urin Anda.
Perawatan kemudian berfokus pada mencegah tembaga menumpuk lagi. Untuk kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan.
Jika Anda minum obat untuk penyakit Wilson, pengobatannya seumur hidup. Obat-obatan termasuk:
Dokter juga dapat merekomendasikan obat lain untuk meredakan gejala.
Jika kerusakan hati sudah parah, Anda mungkin memerlukan transplantasi hati. Selama transplantasi hati, ahli bedah akan mengangkat hati Anda yang sakit, kemudian menggantinya dengan hati yang sehat dari donor.
Kebanyakan hati yang ditransplantasikan berasal dari donor yang telah meninggal. Namun dalam beberapa kasus, hati bisa berasal dari donor hidup, seperti anggota keluarga. Dalam hal ini, ahli bedah mengangkat hati Anda yang sakit, kemudian menggantinya dengan sebagian hati donor.
Jika tidak diobati, penyakit Wilson bisa berakibat fatal. Komplikasi serius meliputi:
