Menu
X-linked agammaglobulinemia — juga disebut XLA — adalah kelainan sistem kekebalan yang diturunkan (genetik) yang mengurangi kemampuan Anda untuk melawan infeksi. Penderita XLA mungkin mendapatkan infeksi telinga bagian dalam, sinus, saluran pernapasan, aliran darah, dan organ dalam.
XLA mempengaruhi laki-laki hampir secara eksklusif, meskipun perempuan dapat menjadi pembawa genetik dari kondisi tersebut. Kebanyakan orang dengan XLA didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini, setelah mereka mengalami infeksi berulang kali. Beberapa orang tidak didiagnosis sampai dewasa.
X-linked agammaglobulinemia disebabkan oleh mutasi genetik. Orang dengan kondisi ini tidak dapat menghasilkan antibodi yang melawan infeksi. Sekitar 40% orang dengan kondisi tersebut memiliki anggota keluarga yang memilikinya.
Bayi dengan XLA umumnya tampak sehat selama beberapa bulan pertama karena mereka dilindungi oleh antibodi yang mereka dapatkan dari ibu mereka sebelum lahir. Ketika antibodi ini keluar dari sistem mereka, bayi mulai sering mengalami infeksi bakteri yang parah dan berulang – seperti telinga, paru-paru, sinus, dan kulit – yang dapat mengancam jiwa.
Bayi laki-laki yang lahir dengan XLA memiliki:
Masih belum ditemukan obat untuk XLA. Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh, mencegah infeksi, dan secara rutin mengobati infeksi yang terjadi.
Obat-obatan untuk mengobati XLA meliputi:
Dokter kemungkinan akan merekomendasikan agar Anda melakukan kunjungan tindak lanjut setiap enam hingga 12 bulan untuk menyaring komplikasi XLA. Anda mungkin juga akan disarankan untuk tidak mendapatkan live vaccines, seperti vaksin polio, vaksin MMR, atau vaksin cacar air.
Orang dengan XLA dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan harus didorong untuk berpartisipasi dalam kegiatan rutin untuk usia mereka. Namun, infeksi berulang kali yang disebabkan oleh XLA kemungkinan akan memerlukan perhatian yang cermat dan pengobatan yang rutin. Infeksi tersebut dapat menyebabkan kerusakan organ dan mengancam jiwa.
Kemungkinan komplikasi termasuk:
