fbpx
Overview

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan saraf. Kerusakan ini sebagian besar di lengan dan kaki (saraf perifer). Penyakit Charcot-Marie-Tooth juga disebut neuropati motorik dan sensorik herediter.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan otot yang lebih kecil dan lebih lemah. Anda juga mungkin mengalami kehilangan sensasi dan kontraksi otot, dan kesulitan berjalan. Deformitas kaki seperti hammertoes dan lengkungan tinggi juga sering terjadi. Gejala biasanya dimulai pada kaki dan tungkai, tetapi pada akhirnya dapat mempengaruhi tangan dan lengan Anda.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa awal, tetapi juga dapat berkembang pada usia paruh baya.

Penyebab dan Gejala

Penyebab

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah kondisi genetik yang diturunkan. Itu terjadi ketika ada mutasi pada gen yang memengaruhi saraf di bagian kaki, tangan, dan lengan Anda.

Terkadang, mutasi ini dapat merusak saraf. Mutasi lain merusak lapisan pelindung yang mengelilingi saraf (selubung mielin). Keduanya menyebabkan kekuatan mengirim pesan yang lebih lemah untuk berjalan di antara anggota tubuh dan otak Anda.

Gejala

Tanda dan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth mungkin termasuk:

  • Kelemahan pada bagian kaki dan pergelangan kaki Anda
  • Hilangnya massa otot di kaki Anda
  • Lengkungan kaki yang tinggi
  • Jari kaki melengkung (hammertoes)
  • Berkurangnya kemampuan untuk berlari
  • Kesulitan mengangkat kaki Anda di bagian pergelangan kaki (footdrop)
  • Cara berdiri yang aneh atau lebih tinggi dari cara normal
  • Sering tersandung atau jatuh
  • Sensasi berkurang atau hilangnya perasaan di kaki Anda

Saat penyakit Charcot-Marie-Tooth berkembang, gejalayang terjadi dapat menyebar dari kaki dan tungkai ke tangan dan lengan Anda. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara anggota keluarga.

Perawatan

Tidak ada obat yang pasti untuk penyembuhan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Tetapi penyakit ini umumnya berkembang perlahan, dan tidak mempengaruhi rentang hidup yang diharapkan.

Ada beberapa perawatan untuk membantu Anda mengelola penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Obat-obatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth terkadang menyebabkan rasa sakit karena kram otot atau kerusakan saraf. Jika rasa sakit menjadi rasa yang sangat tidak nyaman bagi Anda, resep obat pereda nyeri dapat membantu mengendalikan rasa sakit Anda.

Terapi

  • Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu memperkuat dan meregangkan otot Anda untuk mencegah pengencangan otot. Sebuah program terapi biasanya mencakup latihan berdampak rendah dan teknik peregangan yang dipandu oleh terapis fisik terlatih dan telah disetujui oleh dokter Anda. Dimulai sejak dini dan diikuti secara teratur, terapi fisik dapat membantu mencegah kecacatan.
    'Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Kelemahan pada lengan dan tangan dapat menyebabkan kesulitan menggenggam dan menggerakan jari, seperti mengencangkan kancing atau menulis. Terapi okupasi dapat membantu melalui penggunaan alat bantu, seperti pegangan karet khusus pada kenop pintu, atau pakaian tanpa kancing.
  • Perangkat ortopedi. Banyak orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth memerlukan bantuan perangkat ortopedi tertentu untuk tetap mempertahankan mobilitas sehari-hari dan untuk mencegah cedera. Penyangga untuk kaki dapat memberikan stabilitas saat berjalan dan menaiki tangga.

Pertimbangkan sepatu bot atau sepatu high-top untuk penyangga pergelangan kaki tambahan. Sepatu atau sisipan sepatu yang dibuat khusus dapat meningkatkan gaya berjalan Anda. Pertimbangkan bagian ibu jari jika Anda memiliki kelemahan tangan dan kesulitan menggenggam dan memegang sesuatu.

Operasi

Jika kelainan bentuk kaki parah, operasi kaki korektif dapat membantu mengurangi rasa sakit dan meningkatkan kemampuan Anda untuk berjalan. Namun, pembedahan tidak dapat memperbaiki kelemahan atau hilangnya sensasi.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti sedang menyelidiki sejumlah terapi potensial yang suatu hari nanti dapat mengobati penyakit Charcot-Marie-Tooth. Terapi potensial termasuk obat-obatan, terapi gen, dan prosedur in vitro dapat membantu mencegah penularan penyakit ke generasi mendatang.

Komplikasi

Komplikasi penyakit Charcot-Marie-Tooth bervariasi dalam tingkat keparahan dari orang ke orang. Kelainan kaki dan kesulitan berjalan biasanya merupakan masalah yang paling serius. Otot Anda mungkin melemah, dan Anda dapat melukai area tubuh yang mengalami penurunan indra perasa.

Terkadang otot-otot di kaki Anda mungkin tidak menerima sinyal otak untuk berkontraksi, sehingga Anda cenderung tersandung dan jatuh. Otak Anda juga mungkin tidak menerima pesan rasa sakit dari kaki Anda, jadi jika Anda menggosok lepuh di jari kaki, misalnya, dapat terjadi terinfeksi tanpa Anda sadari.

Anda mungkin juga mengalami kesulitan bernapas, menelan, atau berbicara jika otot-otot yang mengontrol fungsi-fungsi ini dipengaruhi oleh penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Pencegahan
Hubungi Kami Disini!

Instagram MHDC GROUP